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Influenza. Medici famiglia: superato livello epidemico. Picco a fine anno

Simg: carico enorme fra pandemia, malattie stagionali e croniche
 

Roma, 23 nov. (askanews) – “L’influenza stagionale quest’anno è iniziata in 42esima settimana ed è immediatamente balzata sopra il livello epidemico”: lo spiega Claudio Cricelli, Presidente SIMG, dal 38° Congresso della Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie – SIMG in corso a Firenze. “Abitualmente – precisa – l’influenza iniziava con pochi casi che crescevano gradualmente. Quest’anno, invece, la curva di crescita si sta mantenendo stabilmente sopra la soglia: questo lascia presumere che, se la curva non andasse a modificarsi, vi sarà un picco anticipato, a cavallo tra Natale e Capodanno e fine Gennaio del 2022.

Il susseguirsi dei nuovi casi è sotto gli occhi di tutti i medici di famiglia italiani, che ogni giorno seguono uno schema ricorrente: telefonata, analisi dei sintomi (che spesso sovrapponibili tra le due patologie), percorso diagnostico. Il lavoro è enorme: non si tratta solo di telefonate, perché dietro a ogni contatto c’è la salute di una persona per la quale si avvia un processo di cura e assistenza. Inoltre, Covid e influenza non sono facilmente distinguibili, tanto più che la variante delta ha un’elevata modalità di espressione attraverso le elevate vie respiratorie (raffreddore), quindi simula i sintomi tradizionali dell’influenza e di altre malattie respiratorie. Né quest’anno vi è stato un fenomeno come nel 2020, in cui il virus influenzale è stato arginato dalle misure restrittive messe in atto in gran parte del mondo”.

“Questa situazione emergenziale ha nuovamente rilevato i limiti della medicina generale, che oltre a fronteggiare l’emergenza pandemica e le malattie stagionali, deve seguire costantemente i malati cronici, già penalizzati con rallentamenti durante il 2020, senza dimenticare che sono gli stessi medici di famiglia ad essere già impegnati nella campagna vaccinale con le terze dosi, con i vaccini antinfluenzali, con i tamponi, con i green pass. Questa fase evidenza ancora di più come la pandemia gravi sul lavoro della medicina generale” aggiunge Cricelli.

Fonte: askanews.it

In collaborazione con ANDeA

AbbVie lancia ‘Dermatite Atopica – Rimettiti in Gioco’, una campagna di informazione e sensibilizzazione realizzata in collaborazione con l’associazione dei pazienti con dermatite atopica, ANDeA. L’iniziativa comprende una nuova sezione del sito www.vicinidipelle.it dedicata a questa patologia, contenente utili informazioni, oltre a una serie di strumenti che consentono al paziente di contattare il centro dermatologico più vicino al proprio domicilio e prepararsi alla visita specialistica. Per partecipare attivamente è possibile seguire i canali Facebook e Instagram Vicini di Pelle.

La dermatite atopica è una patologia infiammatoria cronica della pelle che nel mondo colpisce il 10 per cento degli adulti e il 25 per cento dei bambini, causando un forte impatto sulla qualità di vita delle persone. Non sono ancora note le cause scatenanti, tuttavia si ritiene siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Inoltre, la familiarità sembra giocare un ruolo chiave: almeno il 40 per cento dei pazienti ha una storia familiare di malattia.

“Si tratta di una malattia caratterizzata da un decorso cronico-recidivante e dalla presenza costante o intermittente del sintomo del prurito che genera nel paziente un profondo disagio, imbarazzo e frustrazione”, sottolinea il prof. Paolo Amerio, direttore della Clinica Dermatologica di Chieti. “In questo contesto – prosegue lo specialista – il ruolo del dermatologo risulta determinante poiché è la figura di riferimento in grado di inserire il paziente nel percorso di cura più appropriato”.

Sul sito www.vicinidipelle.it il paziente può scegliere di effettuare un test di autovalutazione che consente di comprendere al meglio l’impatto della dermatite atopica sulla propria vita quotidiana, identificare i propri obiettivi e delineare il proprio piano d’azione. Infine, vengono messi a disposizione due brevi tutorial che consentono di arrivare preparati all’appuntamento con il medico. Come altre patologie croniche infiammatorie, la dermatite atopica può colpire persone giovani, nel pieno dell’attività scolastica o lavorativa – evidenzia Mario Picozza, presidente di ANDeA, associazione nazionale dermatite atopica – la nostra associazione è impegnata insieme alla comunità scientifica affinché le istituzioni riconoscano l’elevato impatto di questa patologia e lavorino insieme a noi e ai medici con l’obiettivo comune di migliorare la qualità di vita di chi soffre”.

“Abbiamo deciso di lanciare questa iniziativa dopo aver ascoltato le esigenze delle persone colpite da questa patologia” – sottolinea Fabrizio Greco, amministratore delegato di AbbVie Italia -. Da anni siamo impegnati insieme alla comunità scientifica e dei pazienti nel miglioramento della qualità di vita delle persone affette da patologie croniche autoimmuni e questa iniziativa rappresenta una nuova sfida al loro fianco”.


Fonte: askanews.it

Siprec: promuovere sport e attività fisica

Giovani italiani sempre più preda di fumo, sedentarietà, obesità, scorretta alimentazione. Questo il quadro che emerge dai dati raccolti di diverse ricerche scientifiche esaminate dalla Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare – SIPREC. Alla luce di questa analisi, aggravata dalle tendenze favorite dalla pandemia, assume ancor più rilievo la Seconda Giornata Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare, promossa e organizzata dalla SIPREC per il 13 maggio 2022 per stimolare tutta la popolazione, a partire dai più giovani, a recuperare un sano stile di vita.

Nonostante le limitazioni imposte dalle leggi negli ultimi anni, l’Italia mantiene dati preoccupanti in merito al fumo di tabacco, con i più giovani che ancora non sono dissuasi dai messaggi che ne rendono note le conseguenze per l’organismo. “Il fumo provoca danni non solo ai polmoni, ma anche a livello cardiovascolare, con rischio di coronaropatie, che possono generare un infarto in fasi successive – sottolinea Francesco Perone, membro del board SIPREC Young – . Tra i dati di letteratura più allarmanti che riguardano l’Italia, vi è uno studio pubblicato il 31 Maggio 2021 dall’Istituto Superiore Sanità in collaborazione con l’Istituto Farmacologico Mario Negri: tra i 14 e i 17 anni, il 37,5% dei giovani ha già avuto contatto con il fumo di tabacco. Nel 2019, la ‘European School Survey Project on alcohol and other drugs’ sugli studenti europei di 15-16 anni ha rilevato che l’Italia è il Paese con la più alta percentuale di coloro che dichiarano di aver fumato sigarette nel corso della loro vita. La ‘Global Youth Tobacco Survey’ del 2018, su ragazzi di 13-15 anni, ha poi rilevato che nel 50% dei giovani intervistati, i genitori avevano fumato la settimana precedente in casa. Se il ruolo della famiglia è fondamentale, altrettanto si può dire per i media: alla domanda ‘se negli ultimi 30 giorni i ragazzi avessero sentito messaggi contro il fumo’ si nota che nel 2010 il 92% dichiarava di aver sentito messaggi in radio, TV, internet, giornali e film, mentre nel 2018 passiamo al 51%. Dati che dimostrano l’importanza di recuperare l’attenzione sul tema”.

Sulla sedentarietà i dati allarmanti arrivano direttamente dall’OMS: nel 2019 uno studio sul periodo 2001-2016 relativo agli adolescenti tra 11 e 17 anni denotava che a livello mondiale l’80% non raggiungeva livelli di attività fisica raccomandati. “Per l’Italia si parlava dell’88,6% di adolescenti che non svolge adeguata attività fisica – evidenzia Perone – Lo studio ‘Health behaviourin school-aged children’ del 2018 sui ragazzi italiani tra 11 e 15 anni rileva che solo uno su dieci raggiunge il target fissato dall’OMS di almeno 60 minuti di attività motoria moderata/intensa quotidiana. Inoltre, quasi il 50% dei ragazzi oltrepassa il limite indicato di 2 ore quotidiane davanti a uno schermo televisivo; dato che arriva al 70% durante il weekend. Per PC e tablet il dato si attesta al 40%, arrivando al 50% nel weekend. Questi dati pongono un problema di un’elevata inattività fisica. I rischi legati a questi comportamenti non salutari aumentano la mortalità a lungo termine”. “Sempre lo studio ‘Health behaviour in school-aged children’ si raccomanda di non saltare la prima colazione: una cattiva abitudine che può ridurre la capacità di concentrazione e di apprendimento, oltre che indurre a consumare snack nelle ore successive. Ciononostante, ben 1 adolescente su 4 non consuma mai il primo pasto della giornata – spiega Perone -. Delle consigliate 5 porzioni quotidiane di frutta e verdura, solo il 16,9% dichiara di consumarne più porzioni di frutta, mentre si arriva al 13% per la verdura. Per quanto riguarda grassi e zuccheri solo il 14% dichiara di non consumare bibite, mentre complessivamente il 27,5% consuma dolci dai 2 ai 4 giorni a settimana”. Questi dati inducono la SIPREC a intervenire su un’opera di sensibilizzazione più incisiva. “L’approccio per una corretta prevenzione cardiovascolare può apparire quasi banale – evidenzia il Prof. Massimo Volpe, Presidente SIPREC – Le priorità sono mangiare sano, fare attività fisica, evitare una vita sedentaria, non fumare, tenere bassi i livelli della pressione arteriosa, del colesterolo, evitare di sviluppare il diabete. Questo stile di vita deve essere implementato regolarmente e spesso viene sottovalutato, ma proprio partendo da queste misure si può salvare la vita, visto che le malattie cardiovascolari restano la prima causa di decessi e una delle prime cause di ospedalizzazione”. Proprio per questo, in occasione della Seconda Giornata per la Prevenzione Cardiovascolare sarà dedicata una particolare attenzione allo sport come stimolo ai giovani. “L’attività fisica notoriamente è antagonista delle malattie cardiovascolari, in quanto determina una vasodilatazione, una riduzione della pressione arteriosa, fornisce i meccanismi di prevenzione dell’ischemia acuta, nonché un’attitudine delle persone a stili di vita più salutari e una migliore condizione psico-fisica. È opportuno che l’attività fisica sia fatta con costanza e metodo. Per questo abbiamo voluto dare spazio a questa sinergia, prevenzione cardiovascolare e sport” aggiunge Volpe.


Fonte: askanews.it

Esperti Italiani e Internazionali a Congresso alla Federico II

Ogni giorno in tutto il mondo vengono contratte più di 1 milione di infezioni a trasmissione sessuale, per un’incidenza annua di 340 milioni di casi nei soggetti appartenenti alla fascia di età 15-49 anni. In Italia, dove le Malattie Trasmesse Sessualmente (MTS) sono monitorate dal Sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità, sono segnalati circa nuovi 4 mila casi ogni anno. Dal 1991 il Sistema di sorveglianza ha segnalato un totale di 140.874 nuovi casi, ma mentre il numero è rimasto stabile fino al 2004, dal 2005 le segnalazioni hanno subito un incremento pari al 41,8% rispetto al periodo 1991-2004.

È quanto emerso nel corso del Congresso “Il Nuovo volto della Dermatologia 4.0”, promosso dall’Università di Napoli Federico II. L’evento scientifico, presieduto dalla Professoressa Gabriella Fabbrocini, direttore dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università, e dai vicepresidenti Prof. Massimiliano Scalvenzi e il Prof. Cataldo Patruno, ha visto la partecipazione di esperti della dermatologia da tutta Italia, oltre 70 relatori nazionali e ospiti di fama internazionale, che si sono confrontati sulle principali tematiche legate alle patologie dermatologiche, tra cui le micosi cutanee ed infezioni sessualmente trasmissibili.

“I motivi della maggiore incidenza delle infezioni trasmesse sessualmente sono molteplici e complessi – spiega Fabbrocini, direttrice dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università di Napoli Federico II – non ultimo la maggiore mobilità delle popolazioni, che contribuisce ad una più rapida diffusione mondiale di agenti infettivi. La prevenzione è fondamentale, soprattutto nell’età adolescenziale, per ridurre il rischio di contrarre patologie quali sifilide, infezione da HIV e condilomatosi. È necessario favorire la prevenzione nelle scuole, sensibilizzando i giovani a corretti stili di vita e a corrette abitudini comportamentali e relazionali, migliorando il grado di conoscenza delle infezioni trasmissibili sessualmente”.
Non solo l’HIV. Le infezioni e patologie trasmesse sessualmente sono circa trenta, rappresentano uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il mondo e il loro trend è in costante e progressivo aumento. Tra le più comuni clamidia, gonorrea, sifilide, condilomi anogenitali e herpes genitale. Malattie la cui incidenza continua a crescere interessando in particolare i giovanissimi tra i 15 e i 24 anni e le donne. Alcune Malattie Trasmesse Sessualmente impiegano tempi lunghi di comparsa dopo il contagio, come l’infezione da Papillomavirus HPV o quella da HIV. Altre invece hanno tempi di incubazione brevi, come la gonorrea o la sifilide ed è facile, se vengono riconosciute, curarle tempestivamente. La cura tempestiva è molto importante, perché riduce l’infettività del paziente e limita i contagi. Purtroppo, molte di queste infezioni tendono a ricomparire nello stesso soggetto (recidive) oppure, specialmente quelle asintomatiche o che si manifestano con sintomi non ben definiti, tendono frequentemente a non essere diagnosticate o ad essere scambiate per altre malattie. Sono queste le ragioni che rendono molto facile la loro diffusione e l’istaurarsi delle complicazioni. Un’altra caratteristica di queste infezioni è quella di mostrare una maggiore diffusione in gruppi di popolazione con una maggiore frequenza di comportamenti sessuali, in particolare gli adolescenti e i giovani adulti. Queste infezioni, inoltre, colpiscono di più gli individui con una maggiore suscettibilità biologica ad esse e tendono a interessare maggiormente soggetti che hanno un apparato genitale più complesso ed esteso, come le donne, e dove i patogeni hanno una probabilità maggiore di stabilirsi.

Attualmente, malattie come la sifilide, la gonorrea e il linfogranuloma venereo, che a partire dagli anni Settanta e fino al 2000 avevano mostrato una diminuzione tale dei casi da essere sul punto di scomparire sia negli Stati Uniti che in Europa Occidentale, mostrano in Europa e in parte anche in Italia, un aumento improvviso della loro incidenza, soprattutto nelle grandi città metropolitane.

“Queste attuali nuove emergenze – continua la prof.ssa Fabbrocini – sono state attribuite a repentini cambiamenti di comportamenti sessuali nelle popolazioni, come un sempre maggior ricorso a pratiche sessuali a rischio ed un sempre minor uso del preservativo, anche tra gli individui con infezione da HIV nota. Il controllo e la prevenzione delle MTS rappresentano oggi obiettivi di salute pubblica prioritari, viste anche le numerose complicazioni che queste infezioni possono provocare all’apparato riproduttivo maschile e femminile”.


Fonte: askanews.it

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it

200mila under18 hanno problemi neuropsichici

In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale. Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

“Nei bambini con malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso – spiega Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – il neuropsichiatra infantile rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS) in cui equipe multiprofessionali, inclusi neuropsichiatri infantili, sono in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e sempre di più, come avvenuto di recente per alcune malattie neuromuscolari, di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi che modificano la storia naturale della malattia. In ogni caso il neuropsichiatra infantile rimane il referente per percorsi di valutazione e di riabilitazione, nonché di presa in carico, che queste malattie richiedono per tutta l’età evolutiva ed oltre in una prospettiva life-span. Molte di queste malattie – conclude – si presentano clinicamente con il quadro delle disabilità complesse che tanta parte hanno nel lavoro quotidiano dei neuropsichiatri infantili in particolare sul territorio”.


Fonte: askanews.it

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.


Fonte: askanews.it

Dislessia, disgrafia e disortografia decuplicate in 9 anni

Più attenzione al bilinguismo, conseguenza del fenomeno migratorio, agli indici predittivi, alla valutazione in età scolare e ad una ‘certificazione’ che faciliti l’ingresso nel mondo del lavoro. Sono i punti chiave al centro delle nuove Linee Guida per la gestione degli interventi di cura dei Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA).
Dislessia, disgrafia, disortografia e discalculia sono fenomeni quintuplicati dal 2010 al 2019 (da 0,9 al 4,9%*) fra la popolazione scolastica come attestano le ultime dati del MIUR, secondo i quali sempre meno studenti, bambini e adolescenti, sono in grado di leggere, scrivere ed operare con i numeri in modo fluido e corretto. Parliamo di 298.114 studenti del III, IV e V anno della scuola primaria e della scuola secondaria di I e di II grado, pari proprio al 4,9% del totale degli alunni di scuole italiane statali e non statali, che hanno avuto una diagnosi ‘certificata’ di DSA nel 2019. Una situazione ampiamente sottostimata a causa delle differenti rilevazioni territoriali, sensibilmente inferiori al Sud rispetto al Nord Italia: 7,3% di certificazioni per DSA conclamati rilasciate agli alunni nel Nord Ovest; 5,9% nel Nord Est e 5,7% nel Centro, percentuali tutte superiori alla media nazionale, a fronte di solo 2,4% certificazioni emesse nel Mezzogiorno.

In alcuni casi, ad aggravare le difficoltà di apprendimento, pesa la condizione del bilinguismo: sempre secondo il MIUR il 10% della popolazione scolastica è di origine migratoria ed è potenzialmente esposta a sviluppare un DSA. Per non parlare dell’effetto, chiaramente peggiorativo, che la pandemia da Covid-19 ha avuto su questa problematica. Dopo oltre 10 anni era dunque fondamentale aggiornare, da parte della comunità scientifica, le ‘regole’ di intervento, integrando e aggiornando con nuove Linee Guida il precedente documento del 2010. Le nuove Linee Guida, promosse dall’Associazione Italiana Dislessia (AID), coordinate da una apposita commissione di esperti, saranno diffuse dalle Società Scientifiche coinvolte tra le quali la Federazione dei Logopedisti in occasione della Giornata Europea della Logopedia del 6 marzo.
“Fra le novità del documento – spiega Tiziana Rossetto, presidente FLI – vi è l’attenzione al bilinguismo e alla diagnosi di DSA in età adulta. Il fenomeno dell’immigrazione e il sempre maggior numero di minori stranieri inseriti nelle scuole, pari al 10% della popolazione scolastica nell’anno 2018/2019, ha fatto esplodere il fenomeno, richiedendo ai clinici una attenta valutazione delle capacità del bambino esposto a due o più lingue e la condivisione con le famiglie e la scuola di indicazioni cliniche a supporto educativo-didattico specifico ed efficace, laddove necessario. Il documento suggerisce ad esempio l’importanza della biografia linguistica e di un’analisi della storia linguistica, attraverso questionari e interviste ai genitori per valutare durata e tipologia di bilinguismo: simultaneo, con esposizione continuativa a due lingue dalla nascita, precoce, con esposizione continuativa alla seconda lingua entro i 3-4 anni o tardiva dopo i 5 anni”.


Fonte: askanews.it

Studio europeo pubblicato su Science

Deficit dello sviluppo neurologico e ritardo nel linguaggio: sotto accusa le miscele di sostanze chimiche. I risultati dello studio europeo EDC-MixRisk, pubblicati su Science, dimostrano che, durante la gravidanza, il mix di sostanze chimiche ambientali cui siamo continuamente esposti, interferendo col nostro sistema endocrino, incrementa il rischio di deficit neurologico nei nascituri, in particolare un ritardo nel linguaggio. Rispondendo a un’esigenza lungamente evidenziata da diverse agenzie regolatorie, questo lavoro pone quindi le basi scientifiche per una radicale revisione delle politiche nazionali e internazionali di valutazione del rischio, finora basate sull’esame di singole sostanze e non di loro miscele.
Lo studio, finanziato dall’Unione Europea, è stato condotto in collaborazione fra università e centri di ricerca svedesi (Università di Uppsala, Università di Karlstad, Università di Göteborg, Karolinska Institutet, Università di Lund, Università di Stoccolma, Università di Örebro), italiani (Università degli Studi di Milano, Istituto Europeo di Oncologia e Human Technopole), francesi (CNRS/Muséum d’histoire Naturelle), finlandesi (Istituto finlandese per la salute e il benessere – THL), tedeschi (Università di Lipsia), greci (Università nazionale capodistriana di Atene), britannici (Università di Edinburgo) e statunitensi (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York). Ogni anno, nell’ambito dei processi di autorizzazione alla produzione e commercializzazione di una vasta gamma di prodotti, a cominciare dai derivati plastici, fino ai cosmetici e ai pesticidi, entra in circolazione un numero enorme di composti chimici che penetrano nel corpo umano attraverso l’acqua, il cibo e l’aria. Sappiamo che, sebbene per le singole sostanze chimiche i livelli di esposizione siano spesso al di sotto del limite stabilito, l’esposizione alle stesse sostanze in miscele complesse può avere un impatto negativo sulla salute umana. Tuttavia, le attuali valutazioni del rischio, e i limiti stabiliti di conseguenza, si basano finora sull’esame delle singole sostanze chimiche. Era quindi essenziale verificare la possibilità di una strategia alternativa di valutazione del rischio, che consentisse di testare in ambito epidemiologico e sperimentale i mix di sostanze cui siamo di fatto esposti. Il progetto EDC-MixRisk ha dato una risposta a questa esigenza.


Fonte: askanews.it

Studio italiano su Clinical Cancer Research

Negli ultimi anni l’utilizzo di terapie basate sull’inibizione di molecole regolatrici di processi chiave del sistema immunitario (Immune Checkpoint) ha completamente cambiato il percorso terapeutico e la prognosi di pazienti affetti da cancro. In particolare, sono stati sviluppati anticorpi monoclonali capaci di legarsi in maniera specifica ad alcune cellule del sistema immunitario (in particolar modo ai linfociti T) e di bloccare l’interazione con le proteine presenti sulla superficie del tumore, permettendo una riattivazione e una amplificazione della risposta anti-tumorale.

L’introduzione di queste terapie (come l’immunoterapico anti-PD1), ha messo in evidenza quanto sia importante capire il livello del benessere del sistema immunitario dei pazienti che si sottopongono a tali trattamenti per predirne l’esito clinico.

Uno studio pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research e condotto dal Laboratorio di Immunologia dei tumori e terapie cellulari del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza Università di Roma, dall’Unità di Oncologia B e dal Dipartimento di Radiologia, oncologia e patologia del Policlinico Umberto I, in collaborazione con il Dipartimento di Oncologia del Policlinico Universitario Agostino Gemelli, ha dimostrato che la frequenza di un sottogruppo di cellule immunitarie, i linfociti CD137+, è in grado di definire i livelli di wellness del sistema immunitario del paziente oncologico e la sua capacità di rispondere all’immunoterapia.

Il gruppo di ricerca multidisciplinare, coordinato da Chiara Napoletano e Marianna Nuti del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza, ha dimostrato e validato che la frequenza dei linfociti T circolanti CD137+, analizzati prima dell’inizio del trattamento di immunoterapia, può essere considerato un marcatore di benessere del sistema immunitario, in grado di predire l’esito clinico della terapia, indipendentemente dal tipo di tumore e dal numero di terapie precedenti a cui il paziente oncologico è stato sottoposto.

“I pazienti con una elevata percentuale di linfociti T CD137+ nel sangue presentano una progressione libera da malattia e una sopravvivenza significativamente più alta rispetto ai pazienti che hanno in circolo livelli più bassi di queste cellule – spiega Chiara Napoletano – , inoltre, associando la frequenza di questi linfociti con altri due parametri clinici, quali il sesso e lo stato clinico obiettivo (performance status) è stato possibile definire il profilo del paziente oncologico che meglio beneficerà dell’immunoterapia anti-PD1 in termini di sopravvivenza”.

L’analisi di questa sottopopolazione linfocitaria permetterà di migliorare la selezione dei pazienti che si sottoporranno ai trattamenti immunologici e di predire l’esito clinico della terapia permettendo agli oncologi di effettuare la migliore scelta terapeutica per il paziente.


Fonte: askanews.it

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